Superación del bloqueo cognitivo en Síndrome X Frágil mediante un nuevo fármaco

El Síndrome X frágil  o síndrome de Martin-Bell es una afección genética producida por un cambio en el cromosoma X y es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria en niños.

La afectación se produce  por un cambio en el gen FMR1, y  la  gravedad de su sintomatología es variable según la magnitud del cambio genético. Por ello, podemos encontrar casos de niños que no presentan ningún problema en el desarrollo, mientras que en otros casos los síntomas son más severos. Algunos problemas que podemos encontrar en este tipo de niños son:

  • Trastorno del espectro autista
  • Retraso para gatear, caminar o voltearse
  • Palmotear o morderse las manos
  • Comportamiento hiperactivo o impulsivo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Tendencia a evitar el contacto visual

Científicos de la Universidad del País Vasco (UPV) y del centro de neurociencia Achucarro han descubierto una posible terapia farmacológica, basada en la modulación del Sistema Endocanabinoide cerebral, que parece mejorar algunos síntomas de esta enfermedad. Dicho estudio ha sido publicado en la revista Nature Medicine y en él, se ha probado el fármaco en ratones modificados genéticamente para que mostrasen los mismo síntomas que se producen en el trastornos X frágil. Los resultados han sido favorables, encontrando que la administración del fármaco Rimonabant (inhibidor del receptor cannabinoide CB1) consigue una mejora de las alteraciones cognitivas, la sensibilidad al dolor y las crisis epilépticas.

Podemos considerar esto un gran hallazgo en el camino de descubrir posibles terapias para este trastorno, siempre recordando que sólo ha sido probada en investigación animal.

 

 

Acerca de Vanesa Suarez Valenzuela

Licenciada en Psicología (Universidad de Málaga)

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